“Open Data” en oncologie : Ambry Genetics «ouvre» ses données de séquençage du génome humain sur deux types de cancers

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Seraya Maouche, 9 mars 2016 | BD4Cancer



Ambry Genetics, un leader des tests génétiques et cliniques, a lancé hier AmbryShare, une large base de données publique et orientée maladie des données de séquençage du génome humain. Bonne nouvelle pour l’équipe du projet Epidemium, qui pourra ajouter ces données à sa collection de données ouvertes pour la lutte contre les cancers. Utiliser le 8 mars, la journée mondiale des femmes, pour annoncer une telle initiative est une excellente idée, notamment que les données mises dans le domaine public portent sur les deux cancers les plus fréquents chez la femme, les cancers du sein et de l’ovaire. Ces données constituent une excellente ressource pour essayer d’accélérer la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques et pour développer de nouvelles méthodes pour l’analyse des données génomiques.

Ambry Genetics a-t-il entendu l’appel de Marcia McNutt, rédactrice en chef au magazine Science, qui a publié vendredi dernier un éditorial pour encourager le partage et l’ouverture des données. Le leader des tests génétiques, basé à Aliso Viejo en Californie, a annoncé aujourd’hui le lancement d’AmbryShare, une base de données publique et libre d’accès de données anonymisées de séquençage de génomes humains.

L’initiative “doit être applaudie” estime Edward Abrahams, président de la coalition de la médecine personnalisée, selon un article publié aujourd’hui dans The New York Times.

Selon le magazine Fortune, Charles Dunlop, fondateur et directeur général d’Ambry Genetics a déclaré :
“En tant que survivant d’un cancer phase 4, je trouve choquant que des laboratoires publics et privés verrouillent systématiquement l’accès à des données génomiques vitales. Cette pratique retarde le progrès médical, ce qui provoque une réelle souffrance humaine, cela doit cesser.”

Les données publiées sont composées de 10 000 exomes. Il faut rappeler que le séquençage de l’exome (exome sequencing ou whole-exome sequencing) est une variante du séquençage complet du génome humain (whole-genome sequencing) qui focalise sur l’exome ou les parties codantes de l’ADN (< de 2% du génome humain). Initialement, le séquençage de l’exome a été une technique alternative au séquençage complet du génome. Ce dernier était inaccessible, notamment aux petits groupes de recherche, pour des raisons de coût lié au séquençage lui-même mais aussi pour la nécessite d’avoir de grandes puissances de calcul et de capacités de stockage des données générées. Aujourd’hui, le coût lié au séquençage a diminué, de 100 000 millions de dollars en 2001 à moins de $1000 en 2015, comme c’est illustré par ce graphe de l’Institut Américain du Genome Humain (NHGRI). L’utilisation du Cloud pour la bio-informatique et l’analyse des données génomiques a également accélérée l’adoption du séquençage complet du génome parce que les groupes de recherche peuvent désormais analyser leurs données dans des Clouds publics et ne sont plus limités par leurs infrastructures informatiques.

Ces exomes publiés par Ambry proviennent de 10 000 individus, qui ont ou qui ont eu un cancer du sein ou de l’ovaire. Ces individus ont été testés par Ambry afin de voir s’ils ont des variations génétiques qui augmentent le risque de ces deux cancers. Ces patients n’ont pas été informés spécifiquement pour ce projet d’AmbryShare mais ont donné leur consentement afin que leurs données puissent être utilisées pour la recherche.

Les 10 000 exomes d’Ambry s’ajoutent au 60 706 déjà publiés par le consortium ExAC (Exome Aggregation Consortium), une collaboration coordonnée par le Broad Institute du MIT et de Harvard.

Pour respecter la confidentialité des données et la vie privée des patients, Ambry Genetics n’a pas publié l’exome de chaque individu mais plutôt une agrégation des données de variations génétiques. Les spécialistes de la bioinformatique et de la génétique peuvent utiliser ces données pour, par exemple, étudier la fréquence d’une mutation chez ces 10 000 individus et la comparer à d’autres sujets seins. D’autres données publiques de grands projets génomique tels que le projet 1000 Genomes, déjà publié et le 100k Genomes, en cours à Genomics England, peuvent être combinés et analysés avec ces données publiées par Ambry Genetics. Ces données peuvent également être utilisées pour le développement et le test de nouvelles méthodes bioinformatiques.

L’initiative d’Ambry Genetics reflète clairement sa vision et ses positions sur les débats en cours sur le partage et la propriété des données génétiques. La société est déterminée à continuer ces efforts et à publier plus de données.

“Let’s make America the country that cures Cancer” (“Faisons de l’Amérique le pays qui apportait une guérison au cancer”) a déclaré le président américain Barack Obama, qui a lancé en janvier 2015 son initiative de médecine de précision. L’administration américaine s’est lancée dans un grand programme pour collecter les données d’un million d’individus. Cette année, le Cancer MoonShot 2020, une large coalition pour lutter contre les cancers, a été aussi lancée aux USA. D’autres pays se sont également lancés dans cette course pour développer la médecine de précision (ou personnalisée) et séquencer les génomes d’un très grand nombre de patients. La Chine a annoncé en janvier 2016 qu’elle prépare son plan national pour la médecine de précision. La France, qui a reçu le 8 décembre dernier Sir John Chisholm, directeur général de Genomics England, pour présenter l’initiative britannique Precision Medicine Catapult, prépare également son plan national. Le Professeur Pierre Tambourin, Président de Genopole, leader de la génomique et des biotechnologies en France, a appelé à une mobilisation générale. Il a déclaré en mars 2015 dans Biotech-Finances que “Genopole a l’aval du gouvernement pour une opération pilote”.